En México la Fibrosis Quística es una enfermedad diagnosticada en su mayoría en autopsias, es decir cuando el paciente a muerto, por lo regular es poco conocida en síntomas y muchas veces confunde a los médicos por la gran cantidad de síntomas parecidos a otras enfermedades, esta información sirve de ayuda para que aprendamos a conocerla y actuar a tiempo.
¿Qué es la fibrosis quística?
Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo causando la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones.
Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura.
La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.
¿Qué causa la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que le pide al cuerpo producir excesivamente un líquido espeso y pegajoso llamado moco en cantidades abundantes. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.
Esta acumulación produce infecciones pulmonares que pueden causar la muerte del paciente y/o serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Existe gente que son portadores del gen defectuoso pero que no sufren de esta afección. Eso es porque sólo padece de fibrosis quística quien hereda el gen defectuoso de ambos padres. En cambio quien hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla. Igual existe para estas personas la posibilidad de transmitirla a sus hijos.
¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?
Ya que existen más de 1,000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son distintos de persona a persona.
Pero, en general, incluyen:
*Dolor abdominal a causa del estreñimiento severo
*Flema o aumento de moco en los senos paranasales o los pulmones
*Retraso en el crecimiento
*Fatiga
*Los bebés pueden tener una piel con sabor salado
*Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
*Heces pálidas o color arcilla y con olor fétido
*Infecciones respiratorias recurrentes, como neumonía o sinusitis
*Pérdida de peso o insuficiencia en el aumento de peso normal en la niñez
¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?
A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años.
Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad.
Existe un examen de sangre para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen famoso por causar la enfermedad.
Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística son el examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) y la prueba de cloruro en el sudor (examen diagnóstico estándar para la fibrosis quística).
¿Cómo se trata la fibrosis quística?
Un diagnóstico precoz de la fibrosis quística y un plan de tratamiento pueden mejorar la calidad de vida como también prolongar la esperanza de vida.
Para los pulmones:
*Antibióticos (prevención y tratamiento de infecciones pulmonares y sinusales)
*Medicamentos para inhalar
*Terapia para diluir el moco y facilitar la expectoración
*Trasplante de pulmón en algunos casos
Para los problemas intestinales y nutricionales:
*Una alimentación especial (ver: consideraciones nutricionales para la fibrosis quística)
*Enzimas pancreáticas para reponer las enzimas faltantes
*Suplementos vitamínicos (vitaminas A, D, E y K)
¿Cuáles son las complicaciones?
Las infecciones respiratorias crónicas son las complicaciones más habituales. Otras complicaciones incluyen:
*Tos con sangre
*Insuficiencia respiratoria crónica
*Cor pulmonale (insuficiencia del lado derecho del corazón)
*Diabetes
*Enfermedad hepática
*Desnutrición
*Osteoporosis y artritis
*Neumonía recurrente (infección de los pulmones)
*Neumotórax (acumulación de aire o gas en el espacio alrededor de los pulmones)
¿Cuándo debo acudir al médico?
Consulte con el médico si un bebé o un niño tiene síntomas de fibrosis quística.
La fibrosis quística es una patología grave con una esperanza de vida limitada y hoy día no tiene curación, pero recuerde que un diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística y mejorar la calidad de la misma.
Llame también al médico si una persona con fibrosis quística presenta síntomas nuevos, particularmente dificultad respiratoria severa o tos con sangre.
Prevención de la fibrosis quística.
No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis quística. Realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede ayudar a detectar el gen en hasta el 90% de los portadores.